¿Ser fértil es una cuestión genética?

Dada la complejidad molecular necesaria para que se produzca un embarazo, y las posibles complicaciones que pueden surgir durante la gestación, podríamos decir que el nacimiento de un bebé sano es poco más que un milagro. De cada 100 óvulos fecundados, unos 70 se implantan en el útero, 55 dan lugar a bebés nacidos y sólo 48 de ellos (menos de la mitad) llegan a término como bebés sanos. 

Pero, ¿puedes culpar a tus padres si tienes problemas para quedarte embarazada?

El historial familiar no es el factor más importante, ni siquiera parece ser uno de los factores fundamentales que afectan a la fertilidad.

La infertilidad humana es un problema de salud pública que tiene una incidencia de entre un 15% y un 20% entre las parejas en edad fértil a nivel mundial.

La infertilidad genética es aquella causada por alguna alteración en la secuencia de ADN del hombre o la mujer que está intentando tener un hijo.

En función del tipo de anomalía genética, es posible diferenciar entre aneuploidias (alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas) y mutaciones genéticas (modificación en uno o varios genes).

En ocasiones, los futuros padres no son conscientes de que son portadores de alguna alteración genética hasta que empiezan a tener dificultades para conseguir un embarazo.

Causas genéticas de problemas de fertilidad masculina

Hoy en día se sabe que existen al menos 2.000 genes implicados en el proceso de formación de los espermatozoides. Además, se ha calculado que las anomalías genéticas contribuyen en un 15%-20% a las formas más graves de infertilidad masculina. La azoospermia supone el caso más grave. Se trata de una alteración caracterizada por la ausencia total de espermatozoides en el eyaculado, ya sea porque algo impide que salgan de los testículos (azoospermia obstructiva), o debido a que no se producen en absoluto (azoospermia secretora).

Entre las principales causas de la azoospermia podemos encontrar las microdeleciones en el cromosoma Y, cromosoma sexual masculino, que son mutaciones caracterizadas por la pérdida de una pequeña parte de este cromosoma. Este hecho se debe a que el cromosoma Y es el principal determinante de la diferenciación sexual masculina.

Existen enfermedades genéticas que también provocan azoospermia, como el Síndrome de Klinefelter, cuando el paciente es portador de la trisomía XXY; mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR), en la que más del 95% de los afectados son infértiles; o el Síndrome de Kallman, una enfermedad del desarrollo, que produce una maduración sexual incompleta, entre otras.

En los hombres, la cantidad o la calidad de los espermatozoides son las causas más probables de la infertilidad. Pueden ser portadores de trastornos genéticos, como la pérdida de parte del cromosoma Y o cromosomas adicionales, como causa de un recuento bajo de espermatozoides los cuales se podrían transmitir a su descendencia.

Causas genéticas de problemas de fertilidad femenina

En el caso femenino se han identificado menos “responsables genéticos” de infertilidad que en el masculino. Pese a este hecho, enfermedades como las trombofilias hereditarias provocan dificultades para tener hijos. Una trombofilia de origen genético es una enfermedad causada por anomalías en la coagulación de la sangre, que causa un aumento del riesgo de sufrir trombosis. La gestación induce un estado de hipercoagulación, lo que se traduce en una mayor probabilidad de sufrir abortos.

La enfermedad cromosómica más relevante que causa esterilidad es el síndrome de Turner, que se debe a la presencia de un único cromosoma sexual.

Las mujeres con síndrome de Turner tienen características definidas como la baja estatura o el cuello corto, además de otras alteraciones relacionadas con la fertilidad, como la falta de desarrollo sexual, fallo ovárico, ausencia de menstruación, etc.

Otra de las principales causas de infertilidad femenina es la insuficiencia ovárica primaria, de origen probablemente genético, que afecta a aproximadamente el 2% de las mujeres menores de 40 años.

Además, una causa común de infertilidad es un trastorno de la ovulación (liberación del óvulo): el síndrome de ovario poliquístico (SOP), que tiende a ser hereditario.

La Sociedad Estadounidense de Medicina Reproductiva (ASRM) sugiere que la infertilidad también podría ser el resultado de otros problemas con los órganos reproductivos, como la obstrucción de las trompas de Falopio, que puede deberse a la endometriosis o a infecciones pélvicas. Los fibromas uterinos (crecimientos del músculo del útero) también pueden ser los responsables. Tanto la endometriosis como los fibromas uterinos podrían ser hereditarios.

Para las mujeres, la edad es otro factor importante. La probabilidad de que una mujer quede embarazada comienza a disminuir cuando tiene poco más de 30 años. A medida que la mujer cumple años, la cantidad y calidad de los óvulos disminuye, lo que también incrementa el riesgo de aborto espontáneo y de alteraciones cromosómicas en el embrión. La cantidad de óvulos está relacionada con la edad de la menopausia, que también es hereditaria. Existen patologías genéticas particulares, como el Síndrome X frágil, que se asocian con una reserva ovárica baja en mujeres jóvenes. 

Desafortunadamente, los expertos desconocen la infertilidad en aproximadamente el 20% de las mujeres. Los antecedentes familiares probablemente solo juegan un papel mínimo en la capacidad de una mujer para concebir. En resumen, si ha intentado sin éxito durante varios meses quedarse embarazada, puede que sea el momento de consultar a su especialista para evaluar e intentar detectar una serie de afecciones médicas que pueden ser la raíz de su incapacidad para concebir y ofrecer opciones sobre cómo proceder. Es recomendable en todos los casos informar acerca de sus antecedentes familiares, incluido el síndrome de ovario poliquístico, endometriosis, fibromas, menopausia temprana, retraso en el desarrollo en los hombres y recuentos bajos de espermatozoides.